La conoscenza delle malattie dell’uomo non può prescindere dalla comprensione delle loro basi genetiche, sia come causa principale (per esempio nelle sindromi rare), sia come fattore di predisposizione (per esempio nel diabete o nei tumori).

Questa quinta edizione del testo di Genetica umana e medica presenta una disamina approfondita e aggiornata del genoma umano, delle sue modificazioni epigenetiche (epigenoma) e dei prodotti della sua trascrizione (trascrittoma e proteoma): un tema particolarmente attuale e in continua espansione grazie al costante sviluppo delle tecnologie di next generation sequencing e degli approcci bioinformatici necessari a interpretare i risultati ottenuti con queste metodiche.

La scansione degli argomenti nel libro è pensata per facilitare l’apprendimento: la prima parte presenta in modo sistematico le basi cellulari e molecolari della genetica umana, mentre nella seconda tali conoscenze vengono applicate alla comprensione della patogenesi delle malattie genetiche. Questo approccio permette di cogliere le connessioni della disciplina con le altre specialità, perché non c’è ramo della pratica clinica che non richieda solide conoscenze di genetica.

In particolare, nella seconda parte è trattata una serie di patologie inerenti diverse branche della medicina, che sempre più spesso vengono gestite da genetisti e altri specialisti nell’ambito di team multidisciplinari. Il libro è rivolto agli studenti di Medicina e degli altri corsi di laurea del settore biomedico, agli specializzandi e ai medici che desiderano avere a disposizione uno strumento di consultazione a supporto della sua pratica clinica.