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Il volume è particolarmente ricco di schemi, tabelle e immagini che possono aiutare lo studente nella comprensione di concetti a volte complessi. Ha un indirizzo decisamente didattico e introduce in maniera semplice e diretta alla complessità dello studio della Genetica Medica. Le informazioni dei vari capitoli forniscono non solo le conoscenze di base, ma anche quelle relative agli sviluppi della ricerca applicata alla Genetica Medica, consentendo allo studente di affrontare lo studio di argomenti specifici o la comprensione di articoli scientifici.
INDICE
1. Il genoma umano
2. Mutazioni
3. Polimorfismi
4. Malattie genetiche e loro frequenza
5. Tecniche di indagine molecolare
6. Cromosomi
7. Malattie cromosomiche
8. Tecniche di studio dei cromosomi
9. Malattie monogeniche
10. Eredità non mendeliana
11. Malattie complesse e identificazione dei geni di suscettibilità
12. Il tumore come malattia genetica
13. Consulenza genetica
14. Diagnosi prenatale non invasiva e invasiva
15. Test genetici
16. Teratologia
17. Genetica di popolazione
Questionario
Glossario
Bibliografia
Indice analitico
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