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Nussbaum. Thompson & Thompson Genetica in Medicina

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ll testo è fondamentale per l'istruzione medica. La conoscenza della genetica è importante per le sue applicazioni nella medicina clinica e per la ricerca medica. Il volume approfondisce le basi genetiche delle patologie umane e si analizzano le possibilità di diagnosi e di assistenza personalizzata.
Sono trattati i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata, fornendo esempi di come la genomica venga utilizzata per identificare il contributo della variazione genetica alle suscettibilità alla malattia e all’esito dei trattamenti. Una delle caratteristiche fondamentali del testo è la presenza dei casi clinici i quali dimostrano e rinforzano i principi dell’ereditarietà delle malattie, della patogenesi, della diagnosi e del counseling.

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INDICE

1. Introduzione
2. Introduzione al genoma umano
3. Genoma umano: struttura e funzione dei geni
4. Diversità genetica umana: mutazione e polimorfismo
5. Principi di citogenetica clinica e analisi del genoma
6. Basi cromosomiche e genomiche di condizione patologiche: anomalie degli autosomi e dei cromosomi sessuali
7. Modelli di ereditarietà a singolo gene
8. Ereditarietà complessa delle malattie multifattoriali comuni
9. Variazione genetica nelle popolazioni
10. Identificare le basi genetiche per le malattie (o patologie) umane
11. Basi molecolari delle malattie genetiche Principi generali e insegnamenti dalle emoglobinopatie
12. Basi molecolari, biochimiche e cellulari delle malattie genetiche
13. Trattamento delle malattie genetiche
14. Genetica dello sviluppo e difetti congeniti
15. Genetica e genomica del cancro
16. Valutazione dei rischi e consulenza genetica
17. Diagnosi e screening prenatali
18. Applicazione della genomica alla medicina e all'assistenza personalizzata
19. Questioni etiche e sociali in genetica e genomica

Casi
Glossario
Risposte ai problemi
Indice analitico

Scheda tecnica

Lingua
Italiano
Autore
R. L. Nussbaum, R. R. Mclness, H. F. Williard
Casa Editrice
Edises
Anno pubblicazione
2018
Edizione
1
Volumi
1
Pagine
552
Rilegatura
Copertina flessibile

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