Dal completamento della prima sequenza genomica umana nel 2003, grazie al Progetto Genoma Umano, le tecnologie di analisi del DNA hanno rivoluzionato la medicina. Genetica medica, ematologia e oncologia sono stati i primi settori a trarne vantaggio. Oggi le applicazioni spaziano in tutti gli ambiti, favorendo la comprensione della patogenesi e lo sviluppo di terapie innovative. Genetica & Genomica nelle scienze mediche fornisce le basi teoriche e concettuali per comprendere questa rivoluzione e i suoi risvolti nella pratica medica e nella ricerca. Le nuove scoperte, come quelle su genoma, epigenetica, RNA non codificanti, sono introdotte in relazione alla loro importanza per la salute umana; le tecnologie biomolecolari e genomiche sono spiegate nel contesto delle loro applicazioni per la diagnostica e la ricerca medica. Sono, inoltre, illustrati i principi della farmacogenomica e ne vengono discusse le potenzialità nell’ambito della medicina personalizzata. I concetti sono introdotti gradualmente, dalle basi teoriche alle applicazioni pratiche: nei primi tre capitoli sono raccolti i concetti di base della genetica e della genomica, essenziali per comprendere i fondamenti della genetica medica, spiegati nei tre capitoli successivi. I cinque capitoli restanti sono dedicati alle applicazioni cliniche, tra cui: lo studio del ruolo dei cambiamenti del DNA su larga scala nello sviluppo di malattie; l’analisi delle malattie monogeniche e delle varianti genetiche che predispongono a patologie complesse; il ruolo di varianti genetiche, disregolazione epigenetica e fattori ambientali nella patogenesi; i nuovi approcci per il trattamento delle malattie genetiche; genetica e genomica del cancro; le applicazioni diagnostiche, comprese le tecnologie genome-wide. I test genetici sono approfonditi anche dal punto di vista etico, oggi imprescindibile nella diagnostica medica. All’interno dei capitoli le schede Focus e Focus clinico forniscono informazioni aggiuntive su tecnologie e applicazioni. Al termine di ogni capitolo, sono presenti Domande per riflettere su quanto appreso, le cui risposte sono disponibili nel sito del libro, insieme ai test interattivi di autovalutazione e ai video sul DNA.
Scheda tecnica
Dalla storia della Genetica, partendo dalle prime scoperte di Mendel, si affrontano le diverse branche di questa disciplina, come la Genetica vegetale, dei microrganismi, dello sviluppo, umana e l'Immunogenetica.
Il libro è corredato da diversi Casi di studio: nuove frontiere e applicazioni pratiche mostrano l'attualità della Genetica nei diversi aspetti della vita.
Edizione italiana condotta sulla dodicesima edizione americana a cura di Massimo Zollo
Ogni capitolo è trattato per punti essenziali così da facilitare la memorizzazione. Alla fine di ogni capitolo sono presenti quiz a risposta multipla, in parte selezionati dal database ministeriale ed in parte sviluppati dagli Autori, che permettono di verificare l'apprendimento di quanto affrontato nel capitolo. Le risposte ai quiz sono commentate e garantiscono quindi un ulteriore ripasso degli argomenti; allo stesso tempo richiamano l'attenzione su errori che vengono frequentemente commessi e concetti che sono spesso male interpretati.
Il volume tratta gli aspetti fondamentali della Genetica dando spazio in appositi box di approfondimento ai più rilevanti risultati della ricerca scientifica e alle domande più frequentemente oggetto d’esame.
Guida ideale per l’apprendimento problem-based, Genetica e genomica umane ti offre il giusto equilibrio tra le basi biomolecolari di genetica e la valutazione di casi clinici, proponendo una panoramica inestimabile per chiunque voglia apprendere questa disciplina di grande dinamicità.
ll testo è fondamentale per l'istruzione medica. La conoscenza della genetica è importante per le sue applicazioni nella medicina clinica e per la ricerca medica. Il volume approfondisce le basi genetiche delle patologie umane e si analizzano le possibilità di diagnosi e di assistenza personalizzata.
Sono trattati i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata, fornendo esempi di come la genomica venga utilizzata per identificare il contributo della variazione genetica alle suscettibilità alla malattia e all’esito dei trattamenti. Una delle caratteristiche fondamentali del testo è la presenza dei casi clinici i quali dimostrano e rinforzano i principi dell’ereditarietà delle malattie, della patogenesi, della diagnosi e del counseling.
Normalmente disponibile in 5/7 giorni
Il volume è particolarmente ricco di schemi, tabelle e immagini che possono aiutare lo studente nella comprensione di concetti a volte complessi. Ha un indirizzo decisamente didattico e introduce in maniera semplice e diretta alla complessità dello studio della Genetica Medica. Le informazioni dei vari capitoli forniscono non solo le conoscenze di base, ma anche quelle relative agli sviluppi della ricerca applicata alla Genetica Medica, consentendo allo studente di affrontare lo studio di argomenti specifici o la comprensione di articoli scientifici.
Il volume rappresenta un approccio di base alla Genetica ma comprende anche argomenti più specialistici presentati nei box della versione cartacea e nei video della versione ebook.
