ll testo è fondamentale per l'istruzione medica. La conoscenza della genetica è importante per le sue applicazioni nella medicina clinica e per la ricerca medica. Il volume approfondisce le basi genetiche delle patologie umane e si analizzano le possibilità di diagnosi e di assistenza personalizzata.
Sono trattati i concetti di medicina di precisione e medicina personalizzata, fornendo esempi di come la genomica venga utilizzata per identificare il contributo della variazione genetica alle suscettibilità alla malattia e all’esito dei trattamenti. Una delle caratteristiche fondamentali del testo è la presenza dei casi clinici i quali dimostrano e rinforzano i principi dell’ereditarietà delle malattie, della patogenesi, della diagnosi e del counseling.
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